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华翡冉™-肺癌组织靶向药物基因检测、华翡悦™-无创肺癌ctDNA靶向药物基因检测通过华大基因自主研发的高通量测序平台，分别基于肿瘤组织样本、外周血样本，检测目前与肺癌关系明确的20/12个基因，解读33/28种靶向药物，利用华大基因特有的黄种人基因组数据，分析肺癌患者基因变异与药物之间的关系，协助医生和患者选择有效安全的药物，寻找新的治疗方案，延长肺癌患者生存时间，提高生存质量。

自主测序仪永久惠民生

为肿瘤患者打造普惠的临床基因检测

肺癌的临床现状

肺癌是全球癌症领域的第一杀手，也是我国发病率和死亡率第一的恶性肿瘤。《2012年中国肿瘤登记年报》数据表明：我国每年新发肺癌病例约60万例，平均每天1664人，全国每分钟就有1人被诊断为肺癌。由于大部分肺癌确诊时已经到了晚期，因此肺癌致死率极高，5年生存率只有10%-15%。世界卫生组织(WHO)按组织学分类将肺癌分为：小细胞肺癌(SCLC)、大细胞癌(LCC)、鳞状细胞癌(SCC)及腺癌(ADC)。随着靶向治疗和新型化疗药物的出现，使得治疗前明确肺癌的基因分型变得尤为重要[1]。

肺癌的临床现状

肿瘤基因变异类型是决定靶向药物疗效的关键

肿瘤细胞的异质性使得相同肿瘤的患者在使用同一种药物治疗时，会产生不同的疗效。如大部分EGFR野生型的肺癌患者使用吉非替尼（易瑞沙）、厄洛替尼（特罗凯）效果不显著；而携带EGFR基因18号外显子阳性突变的肺癌患者使用吉非替尼（易瑞沙）、厄洛替尼（特罗凯）和阿法替尼则效果显著，但假如肺癌患者同时携带EGFR基因18号外显子和HER2基因阳性突变时，使用吉非替尼和厄洛替尼很可能效果不佳，而阿法替尼作为EGFR和HER2的双重抑制剂，对于同时携带EGFR和HER2基因阳性突变的肺癌患者是有效的。

肿瘤耐药是肿瘤的基因组不断变化而导致的

大部分肿瘤患者在刚开始接受药物治疗时有很好的疗效，但过一段时间后发现疗效缓慢，这是因为肿瘤细胞的基因组产生了新的耐药位点。

所有携带EGFR突变并使用EGFR酪氨酸激酶受体抑制剂 (TKI) 治疗的肺癌患者都会产生获得性耐药。常见机制包括EGFR基因20外显子T790M突变、MET及HER2基因的扩增。此外，还有EGFR罕见突变(D761Y、T854A等)、EGFR扩增、PIK3CA突变等[2]。

肺癌的临床现状

单个基因的检测并不能很好的预测药物的疗效

肿瘤的发生发展主要涉及到12条信号通路。这12条信号通路的分布呈交错的网状，彼此独立又相互联系。最新的肺癌基因组研究(TCGA)发现有76%的腺癌和69%的鳞癌存在RTK/RAS/RAF 信号通路的基因突变，该通路是目前靶向药物研发的重要靶点，涉及到的基因包括EGFR、ERBB2、MET、ROS1、ALK、RET 、KRAS、NRAS、BRAF等。更为重要的是，相比欧美人群，东亚裔肺腺癌人群表现出更高比例的EGFR突变频率(60.5%)。使用表皮生长因子受体(EGFR)或间变性淋巴瘤激酶络氨酸激酶(ALK)抑制剂进行针对致癌基因的靶向治疗，已成为具有EGFR 激活突变或ALK重排非小细胞肺癌患者的首选治疗方案。这些新的治疗方法使得这些患者的中位生存期提高至35个月。

单个基因的检测并不能很好的预测药物的疗效